One of a Kind

Esse post foi sugestão de uma mãe e amiga que já está nesta jornada há mais tempo e nos alertou sobre a terminologia correta a ser usada nos textos escritos aqui no blog. Muitas vezes não nos damos conta, mas repetimos erroneamente muitos termos que já caíram em desuso e outros que além de antiquados soam pejorativos.  Segundo Romeu Kazumi Sassaki, consultor de inclusão social, educacional e laboral, "jamais houve ou haverá um único termo correto, válido definitivamente em todos os tempos e espaços", ou seja, não há uma regra universal de como se referir às pessoas com deficiências mas há sim termos convencionalmente aceitos e que devem ser usados preferencialmente, já que a evolução histórica dessas terminologias é fruto de debates e reflexões que evidenciam uma real preocupação da sociedade, em especial dos movimentos e organizações mundiais de pessoas com deficiência, em se tratar o assunto com seriedade e respeito. "A construção de uma verdadeira soc...

SÍNDROME DE DELEÇÃO 5q14.3 Uma deleção é um tipo de anomalia ou desordem cromossômica caracterizada pela perda total ou parcial de um segmento do cromossomo. Esta alteração genética pode ter consequências variadas uma vez que cada cromossomo carrega uma importante série de genes, cada qual responsável por transmitir informações essenciais para o desenvolvimento e o crescimento do indivíduo. Diante do diagnóstico de um distúrbio cromossômico raro,  as famílias enfrentam a dificuldade de acesso a informações sobre o assunto e a limitação de material acessível sobre a condição de saúde  de seus filhos. Há tantos tipos diferentes de alteração cromossômica que é improvável haver um número considerável de pessoas com exatamente o mesmo resultado. Como o grupo de pessoas diagnosticadas é restrito, é difícil prever como o transtorno do cromossomo afetará a saúde de cada indivíduo. Sabe-se que defeitos nos cromossomos do 1 ao 22 são normalmente mais graves do que a...

Do nascimento ao diagnóstico foram nove meses. Quase uma segunda gestação, uma gestação pós-nascimento. Nove meses de dúvidas, de perguntas sem respostas, de uma busca incansável e de uma espera aflita, até dar à luz e receber nos braços a mesma bebê, mas sob um novo olhar. Este segundo nascimento foi mais nosso do que dela. Ela sempre foi essa bebê linda e única que diariamente nos inspira e nos faz crescer.  Nós é que não a conhecíamos como a conhecemos hoje.  "Nós decidimos levá-la para a UTI.  A respiração dela ainda não está normal... Fizemos a ultrassonografia abdominal e ela tem dois ureteres em cada rim, também tem um baço acessório, além das feições que sugerem uma possível síndrome genética..." Foi o que ouvi, no quarto da maternidade, poucas horas após o parto enquanto aguardava que minha bebê voltasse do berçário para onde tinha sido levada, a princípio apenas por um desconforto respiratório. "Não parece ser síndrome de Down, mas vamos p...