A jornada até o diagnóstico
Do nascimento ao diagnóstico foram nove meses. Quase uma segunda gestação, uma gestação pós-nascimento. Nove meses de dúvidas, de perguntas sem respostas, de uma busca incansável e de uma espera aflita, até dar à luz e receber nos braços a mesma bebê, mas sob um novo olhar. Este segundo nascimento foi mais nosso do que dela. Ela sempre foi essa bebê linda e única que diariamente nos inspira e nos faz crescer. Nós é que não a conhecíamos como a conhecemos hoje.
"Nós decidimos levá-la para a UTI. A respiração dela ainda não está normal...Fizemos a ultrassonografia abdominal e ela tem dois ureteres em cada
rim, também tem um baço acessório, além das feições que sugerem uma possível
síndrome genética..."
Foi o que ouvi, no
quarto da maternidade, poucas horas após o parto enquanto aguardava que minha
bebê voltasse do berçário para onde tinha sido levada, a princípio apenas por
um desconforto respiratório.
"Não parece ser síndrome de Down, mas vamos precisar
investigar".
Completou a pediatra, como se isso amenizasse o choque da
notícia. Ela tinha a voz embargada e uma atitude carinhosa.
"Desculpe-me por dar
essa notícia com você aqui sozinha, quer que eu chame uma enfermeira para te
fazer companhia?"
Momento devastador. Rodrigo, meu marido, tinha acabado de
sair do hospital. Fora buscar minha mãe e nosso filho mais velho para a visita. Desolada e confusa fiz sinal com a cabeça
que não, que não era preciso chamar ninguém. Um beijo na testa, um olhar de
consternação e a pediatra foi embora, deixando no quarto uma puérpera completamente
desorientada.
Assim que a Rebecca
nasceu, de parto normal, sem complicações, depois de um pré natal tranquilo e
muito bem assistido, veio direto para o meu colo. Não chorou de imediato, o que
me chamou a atenção. Lembro-me de ter dito para o pai, todo emocionado ao meu
lado, "Como é linda... não vai chorar?" A equipe médica dali pra frente assumiu
os cuidados e me disse com todo carinho que ela seria levada para o berçário
porque estava com dificuldades para respirar, mas que não havia motivos para
preocupação.
Durante a gravidez as ultrassonografias mostravam
hidronefrose (dilatação renal). Coincidentemente, ou não, nosso mais velho,
David (7), também teve os mesmos sintomas detectados ainda no útero e houve uma
grande preocupação, na época, com a possibilidade de ser VUP (Válvula de Uretra
Posterior), um problema no trato urinário relativamente comum em meninos e que
demandaria uma cirurgia logo após o nascimento. Ele nasceu muito bem , berrando
e soltando um jato de xixi em cima da obstetra o que descartou de cara a
suspeita. A dilatação ele tem até hoje
mas nunca precisou de intervenção cirúrgica e nunca teve uma infecção urinária
sequer.
Ficamos intrigados
com o fato de nosso segundo bebê também apresentar essa dilatação e começamos a
suspeitar de hereditariedade embora na família não haja casos de patologias ou
malformações renais. Ao mesmo tempo ficamos tranquilos, assim como os médicos,
pensando que tudo não passaria de um pequeno susto, como fora na primeira
gestação.
Além da hidronefrose da Rebecca, lá pelo sétimo mês de
gravidez uma das ultrassonografias
mostrou polidramnia, um aumento do volume de líquido amniótico. Minha
barriga parecia que não tinha mais para onde esticar e pesava mais do que o
normal. A obstetra alertou para as chances de a Rebecca nascer antes do tempo
já que a bolsa poderia romper prematuramente e disse que a polidramnia estaria
relacionada à dilatação renal da bebê. Na minha ansiedade, busquei informações
na internet e vi que há uma série de causas possíveis para esse excesso de
líquido amniótico, dentre eles malformações congênitas e síndromes. Os médicos,
no entanto, em nenhum momento levantaram essa suspeita.
Todas as medidas da
Rebecca estavam dentro do esperado, translucência nucal, ecocardiografia,
movimentação fetal, tudo ótimo... Tudo
muito bem monitorado até a 37ª semana, quando entrei em trabalho de parto sem
rompimento da bolsa, contrariando as expectativas da obstetra que por alguma
razão achou por bem forçar o procedimento. Estourou a bolsa, fez episiotomia,
estímulo com ocitocina, tudo que achei que não seria necessário num parto natural,
mas que na hora não tive condições psicológicas para questionar. Nada disso, no
entanto, teria relação com o diagnóstico da Rebecca, embora durante algum
tempo, diante da angústia da falta de respostas sobre o seu quadro, tivéssemos
considerado a possibilidade de que seu atraso no desenvolvimento fosse
resultado de um erro médico.
Na UTI neonatal, onde passou seus primeiros 12 dias de vida,
nossa princesinha foi submetida a uma série de exames... ultrassonografias, Raio x, hemograma, exames de urina, transfontanela,
uretrocistografia (esse último fora da maternidade, numa clínica especializada
para onde foi levada de ambulância ainda dentro da incubadora), além de
consultas com diferentes especialistas que a pedido da maternidade compareciam
à UTI para avaliá-la... Cardiologista,
Geneticista, Oftalmologista, Nefrologista... Era um alívio estar cercada de tantos
cuidados e ao mesmo tempo um desespero cada vez que um desses médicos levantava
uma suspeita diferente.
"Ela provavelmente tem uma obstrução intestinal" disseram os
pediatras nos primeiros dias enquanto me avisavam que suspenderiam a dieta (o
leite que eu rigorosamente tirava no lactário nos horários certos para que ela
pudesse mamar na mamadeira, já que não tinha força para sugar no peito) e que colocariam um acesso para soro na mãozinha e uma sonda no nariz para o refluxo. Lembro-me de ter saído aos prantos da UTI nesse dia, com a sensação terrível de ter
entrado num pesadelo que só piorava.
"É triste dizer, mas ela parece ter bexiga neurogênica e
espinha bífida" disse o nefrologista dias depois, o que só me levou aos prantos
mais tarde, quando tive tempo e coragem de pesquisar na internet o que aqueles
palavrões queriam dizer... uma malformação na espinha que comprometeria o funcionamento da bexiga
ao longo da vida dela.
Ainda na maternidade, os exames mostraram que não, esses não eram os diagnóstico
certos.
O geneticista que fora chamado ao hospital para avaliar a
suspeita de síndrome genética, por sua vez, foi extremamente tranquilizador,
talvez por perceber nosso estado de desespero depois de tantos sustos. Explicou que "síndrome" era um conjunto de
sintomas e que no exame clínico não tinha visto na Rebecca traços físicos
relevantes que lembrassem alguma síndrome conhecida, que ela na verdade
parecia bastante com a gente e que talvez a pediatra tenha tido essa impressão
porque ela nasceu "amassadinha" pelo excesso de líquido no útero.
"Os reflexos dela são bons e só o fato de a transfontanela
ter sido normal já é um alívio".
Nesse ponto já
estávamos tão aflitos que tínhamos somado aos tais traços que a pediatra listou,
outros que nós mesmos identificamos ao olhar para ela sem ninguém mencionar.
Perguntamos dentre outras coisas sobre a cabeça, que parecia um pouco torta ao
que ele, muito espontâneo, respondeu apontando para o Rodrigo:
"Olha a cabeça dele, é torta igual a do pai" .
Perguntei se ainda assim não seria viável fazer algum exame genético
para descartar qualquer suspeita e ele disse que sim, que iria fazer o pedido mas
que esses exames demoravam a ficar prontos.
Por fim, saímos com nossa pequena do hospital sentindo um
misto de alegria e de receio, de alívio e de preocupação, uma sensação de vitória
por tudo que ela havia superado desde o nascimento, e ao mesmo tempo uma enorme
insegurança de deixar aquele reduto de cuidado e monitoramento intensivos, para
longe daquela bolha esterilizada que por quase duas semanas se tornou nossa
segunda casa. Voltamos de lá, carregando um extenso prontuário de alta, uma
penca de perguntas e algumas recomendações: Após 2 meses voltar
ao cardiologista, ao oftalmologista e ao geneticista, além das consultas de
rotina com a pediatra é claro e, de imediato, agendar o acompanhamento com um
urologista para saber quais seriam os próximos passos no tratamento do problema
renal.
Em busca por respostas:
O que era apenas uma suspeita ao nascimento foi ficando cada
vez mais evidente conforme o tempo foi passando e nossa Rebequinha foi
crescendo sem atingir os marcos básicos do desenvolvimento infantil. A pediatra
da maternidade, como mencionei acima, havia identificado nela alguns traços
físicos que sugeririam, juntamente com o problema renal do qual já estávamos
cientes desde a gravidez, uma possível síndrome genética. Dentre os traços sindrômicos ela havia
mencionado a implantação das orelhas abaixo da linha dos olhos, a ponte nasal
baixa, ou seja, o "osso" do nariz bastante achatado e as pálpebras apertadas,
características muito comuns em várias síndromes. No entanto, traços físicos por si só
não são determinantes para nenhum diagnóstico.
Nas primeiras semanas em casa era evidente que ela não
enxergava muito bem, não olhava com interesse para nossos rostos nem para
objetos que colocávamos a sua frente e isso me preocupava. Todos os artigos que
eu lia sobre a visão dos bebês, porém, afirmavam que eles realmente não enxergam
bem nos primeiros meses e que a visão vai se desenvolvendo com o tempo. Mas
nossa bebê também não sustentava a cabeça, tinha resistência a sugar no peito,
não sorria e parecia ter dificuldade em coordenar o movimento das mãos até a
boca como os bebês costumam ser capazes de fazer desde o período intrauterino. Tudo isso, no entanto, é bastante relativo nos
primeiros meses, varia muito de bebê para bebê, era ainda muito cedo para
caracterizar um atraso no desenvolvimento.
A recordação dos primeiros meses de vida do David, nosso filho
mais velho, era mais um motivo de inquietação. Não éramos pais de primeira
viagem, e tínhamos registros em fotos e vídeos, além de diários do bebê com
anotações de todas as etapas da vida do nosso primeiro filho, hoje com sete anos. Essas recordações me deixavam sempre em dúvida sobre como me
posicionar com relação a Rebecca. O David foi daquelas crianças que você só leva
ao pediatra pra medir e pesar. Alcançou
todos os marcos do desenvolvimento no tempo certo e alguns até precocemente
como a marcha (aos 8 meses começou a andar com independência), interagia
sorrindo desde os primeiros meses, tinha o olhar atento e tinha uma força que
impressionava. "Mas a Rebecca é outra criança", as pessoas a minha volta
insistiam em dizer, "Você não deve compará-la com o David"... "Ela nasceu um
pouco antes da hora, ficou na UTI..." "Ela é menina, você sabe, menina é mais
quietinha mesmo."
Na primeira consulta pediátrica depois de receber alta da
UTI neonatal, nós apresentamos à médica todos os exames feitos na maternidade
com o prontuário de alta e explicamos tudo que os médicos haviam dito durante a
internação. Lembro-me de ter sentido um nó na garganta quando tive que
mencionar a suspeita de síndrome genética e enfatizei a fala do geneticista, de
que provavelmente essa suposição tinha sido precipitada.
Essa primeira pediatra, por sua vez, não deu muita
importância ao relato e avaliou a Rebecca como de rotina na maioria dos consultórios,
anotando as medidas, fazendo perguntas básicas, observando os laudos... Cheguei
a perguntar sobre o desenvolvimento dela, que aspectos eu deveria observar nos
meses seguintes. A resposta soou como um alento, mais uma vez. Eu não precisava
me preocupar com o desenvolvimento da minha bebê pois o Apgar dela nao tinha
sido baixo (8,5 e 9) e a transfontanela ( ultrassonografia transfontanelar,
exame que detecta eventuais lesões cerebrais ou hidrocefalia) não tinha
mostrado alterações, ela disse.
Mais adiante saberíamos que o índice de Apgar, que nada mais
é do que a avaliação dos sinais vitais do bebê logo após o nascimento, ainda
que apresente uma nota alta, não é necessariamente um indicativo de que o bebê
está imune a futuras complicações ou problemas de desenvolvimento. Da mesma
forma a transfontanela não oferece detalhes suficientes para descartar todos os
possíveis problemas cerebrais.
Mudamos de pediatra no terceiro mês de vida da Rebecca. O
desenvolvimento parecia estagnado. Ela começara a emitir sons típicos dos bebês
nessa fase e apresentou uma leve melhora na coordenação dos movimentos das mãos
mas os demais marcos ainda não tinham sido atingidos. Esta segunda pediatra
também notou alguns traços físicos que justificariam a suspeita de síndrome
levantada na maternidade e perguntou pelo exame do cariótipo que a Rebecca
havia feito na UTI, a pedido do geneticista, a fim de descartar ou não a
hipótese de alteração cromossômica.
Apesar desta preocupação inicial com os aspectos
sindrômicos, a pediatra não demonstrou muita atenção aos indicadores de atraso
no desenvolvimento e, quando mencionei a falta de controle cervical, colocou
nossa bebê de bruços e observou-a por alguns segundos tentar, com muito esforço, erguer a cabecinha. Disse que estava
dentro do esperado e que alguns bebês são mais agitados e começam a querer
rolar nessa fase mas que ela devia ser mais calma e que estava "fazendo o dever
de casa direitinho".
O exame do cariótipo é realizado através de análise do material celular em amostra sanguínea (é possível ser feito até mesmo durante a gestação por amniocentese, se houver alguma suspeita) e serve para identificar a quantidade e a estrutura de cromossomos em uma célula, identificando alterações cromossômicas como as da síndrome de Down e Turner.
Quando finalmente recebi o resultado por email, tanto o
Cariótipo como o Teste do Pezinho e de Erros Inatos do Metabolismo mostravam
resultados sem alterações. Abri esse email com o coração palpitante e ao ver o
resultado tive uma sensação de alívio misturada a um desconforto, uma frustração
pela ausência de respostas para as minhas perguntas. Queria que estivesse tudo
bem mas, ao mesmo tempo, precisava de explicações para tudo que parecia estar
fora dos padrões no desenvolvimento da Rebecca e achava que de alguma maneira
aqueles exames seriam definitivos para fechar um diagnóstico.
Os exames cardiológicos, e oftalmológicos depois da alta da
UTI também não mostravam alterações importantes. As pediatras consultadas até
então não haviam demonstrado interesse nem preocupação em nos orientar sobre as
possibilidades de investigação diagnóstica tampouco nos direcionaram a
profissionais capacitados para fazê-lo. Não havia evidências suficientes que
comprovassem que ela era portadora de um síndrome genética. O que os médicos sabiam,
o que de fato podiam afirmar até aquele momento era que a Rebecca apresentava
uma variante anatômica preocupante no sistema urinário. Além de hidronefrose
("água nos rins") bilateral e duplicação dos ureteres também nos dois rins,
havia o que eles chamam de "ureterocele", uma espécie de capinha que impede o
fluxo da urina localizada no final do ureter, possível causa da dilatação
renal.
Já nesses primeiros meses de vida da nossa bebê, uma série
de exames de imagem... ultrassonografias, uretrocistografia e cintilografias...
mostrou que havia necessidade de intervenção cirúrgica para correção do refluxo
renal que já tinha lesionado parte dos rins. Começamos a nos preparar então
para a cirurgia. Mas e o atraso neuromotor? Que ligação haveria entre esse
problema renal e o atraso no desenvolvimento?
Pesquisei na internet síndromes que tivessem ligação com
malformações renais e com os traços físicos que ela apresentava e nada fazia
sentido. É muito comum encontrar síndromes associadas a cardiopatias mas não a
patologias urológicas. Já os traços físicos abriam um enorme leque de opções.
Durante um bom tempo quase me convenci de que ela tinha Síndrome de Down porque
os traços se assemelham um pouco e porque é uma das síndromes mais comentadas na
internet. Tudo que eu jogava no Google me respondia "Síndrome de Down".
E se o problema renal fosse um sintoma isolado e o atraso
estivesse ligado a outra doença de base ou a algum problema que não fora detectado na
gravidez? Todas estas perguntas titilavam na minha cabeça dia e noite enquanto
me inquietava em buscas na internet tentando entender o comportamento da nossa
bebê.
Aos cinco meses, Rebecca ainda não tinha controle cervical,
chorava muito ao ser colocada de bruços, não apresentava sorriso social (aquele
intencional que as crianças já no segundo mês de vida apresentam como uma
resposta ao reconhecimento do rostos dos pais) não interagia conosco nem
mantinha contato visual. Pensei em autismo. Hoje em dia sabe-se que é possível
identificar o transtorno do espectro autista ainda nos primeiros meses de vida e
há inclusive estudos sobre reversibilidade do quadro quando o diagnóstico acontece
precocemente. Mais uma vez a parte motora e o problema renal não se explicavam.
Era uma angústia diária tentar encaixar todas essas peças, nada fazia sentido. Era
uma angústia ouvir tantos questionamentos sobre minha gravidez nos consultórios,
mesmo sabendo que é de praxe o interrogatório médico a fim de descartar todas
as possibilidades.
"Você teve alguma infecção durante a
gravidez?",
"Teve
manchas no corpo?"
"Tomou algum
remédio?",
"Foi
planejada?",
"Vocês (o
pai e eu) têm algum grau de parentesco?"
Enfim, mudamos de pediatra pela terceira vez, desta vez uma
pediatra da qual tivemos excelentes recomendações. [Não pretendo citar nomes
aqui para não comprometer nem expor nenhum dos profissionais que fazem parte
desta narrativa mas ficarei feliz em disponibilizar os contatos de forma
privada a quem tiver interesse.] Mais uma vez explicamos a longa história. A história
da gestação, a história da UTI, a história desde a gravidez até ali. A fala já
saía no automático e, sobre a mesa da médica, apresentamos um a um as dezenas de
exames feitos desde o nascimento.
Esta terceira pediatra foi assertiva em dizer que sim, a
Rebecca possuía vários aspectos sindrômicos e devia ter iniciado
acompanhamento terapêutico para estimulação visomotora desde o nascimento.
Explicou que havia outros exames genéticos mais detalhados, capazes de
identificar alterações cromossômicas dificilmente detectáveis ao exame do Cariótipo.
Indicou uma geneticista conceituada, neurologistas experientes, indicou o hospital para realização de um eletroencefalograma de confiança,
encaminhou a Rebecca para terapias de reabilitação e ainda nos deu o contato de
advogados que poderiam nos ajudar com os trâmites de reembolso dos
procedimentos não contemplados pelo plano de saúde, bem como poderiam nos orientar
com relação às possibilidades de afastamento do trabalho sem prejuízo salarial
para acompanhamento da nossa bebê.
Pela primeira vez desde o nascimento da Rebecca tínhamos um Norte. Foi um alívio finalmente receber orientações coerentes, por mais doloroso
que tenha sido ouvir com tanta clareza da boca de uma médica que nossa bebê era
PORTADORA DE NECESSIDADES ESPECIAIS. Saímos desta consulta tentando assimilar
novamente uma confusão de sentimentos e de
informações difíceis de compreender. O fato é que o atraso da Rebecca tinha
como causa uma doença de base cuja origem precisava ser investigada mais a
fundo.
Rodrigo chorou ao sair do consultório. Depois de 6 meses
após o nascimento da Rebecca ele assimilou pela primeira vez a ideia de ter uma
filha "especial". Em casa beijou-a carinhosamente, dizendo o quanto ela é
linda, como quem declara pra si mesmo "eu te aceito". Eu não chorei naquele dia.
Já havia chorado demais nos meses anteriores pensando nessa possibilidade,
pensando em todas as evidências e no quanto estávamos sem direção nesta busca
por respostas. Saí de lá esperançosa.
Nas semanas que se seguiram conseguimos fazer o exame de EEG que mostrou algumas alterações indicativas de uma predisposição a convulsões e uma ressonância cerebral que detectou atraso de mielinização, indicando "imaturidade cerebral". Também
finalizamos os exames pré-operatórios e nossa bebê teve parte do rim esquerdo
removida. A cirurgia foi realizada com sucesso e a recuperação superou nossas
expectativas. Ainda assim, Rebecca toma diariamente uma dose profilática de
cefalexina para prevenir infecções urinárias e ainda necessita de
acompanhamento de urologista e nefrologista.
A geneticista nos recomendou fazer um exame genético chamado
Array CGH que demoraria uns dois meses para ficar pronto e ainda assim poderia não
ser definitivo. Caso não fosse detectada nenhuma alteração genética por meio
deste exame, um outro, chamado Sequenciamento do Exoma seria necessário.
Ainda no consultório, depois de avaliar a Rebecca, a
geneticista sugeriu uma síndrome rara chamada Schinzel Giedion. Disse que as
características físicas, o atraso neuromotor e o problema renal se enquadravam
nesta síndrome, embora não fosse possível afirmar nada antes do resultado dos
exames. Chegando em casa lançamos o nome da síndrome na internet e encontramos
um site criado pelos pais de uma criança que havia falecido aos 2 anos de idade
em decorrência das complicações da síndrome - Cláudio e Simone, pais do
Bernardo. Foi mais um momento devastador nessa jornada. O prognóstico era
pesado. Baixa expectativa de vida, convulsões de difícil controle, atraso severo
e uma condição neurológica degenerativa. Entramos em contato com esta família
que prontamente ofereceu ajuda e nos orientou. Indicaram médicos
que haviam cuidado do seu filho, explicaram tudo que sabiam sobre a doença e
disponibilizaram o contato do doutor Schinzel, médico austríaco que descobriu e
deu nome à síndrome em 1978 e que, há alguns anos, tinha se comunicado com
eles por email.
No dia seguinte à consulta com a geneticista já estávamos em
contato com famílias do mundo todo cujos filhos são portadores da SGS (Schinzel
Giedion Syndrome) através de um grupo fechado do facebook ao qual fomos adicionados.
Também enviamos um email ao doutor Schinzel junto com fotos da Rebecca recém-nascida
e outras recentes para que ele avaliasse os traços físicos além de um relatório
com todas as informações que já havíamos reunido sobre o quadro dela.
Para nossa surpresa, o doutor Schinzel, respondeu carinhosa
e prontamente ao nosso email e, depois de analisar as fotos e ler o relatório
que enviáramos, disse que era pouco provável que Rebecca fosse portadora desta
síndrome, que ela não se enquadrava nos sintomas e dismorfismos da mesma.
Desde que Rebecca nasceu, a sensação era de que estávamos numa montanha russa cheia de altos e baixos, curvas e loopings enlouquecedores, com breves momentos para respirar e voltar à calma antes da próxima queda arrebatadora. A resposta deste email foi um dos breves momentos de alívio no trajeto, mas sabíamos que o circuito ainda estava longe de terminar.
O resultado do exame genético ficou pronto, meses depois da
cirurgia nos rins, confirmando que Rebecca não tinha a síndrome de Schinzel
Giedion e sim, uma deleção cromossômica, alteração genética rara em que há
perda de material genético em um dos cromossomos.
No laudo aparece uma sequência de números e letras que a
princípio nos deixou muito confusos: 5q14.3q21.1. Despois de pesquisar em sites
de genética e conversar com três geneticistas sobre o resultado entendemos que
a deleção (perda de material genético) se deu no cromossomo 5, no braço longo
(representado pela letra q) da banda 14.3 até a 21.1. Cada cromossomo contém
uma enorme variedade de genes importantes para o desenvolvimento e
funcionamento do corpo e, quando uma parte desses cromossomos, por menor que
seja, é "perdida", há uma série de consequências para o desenvolvimento do
indivíduo afetado.
Há outro post explicando com mais detalhes as
características desta desordem cromossômica. A literatura médica a respeito é
bastante restrita e o número de casos registrados desta síndrome é
muito pequeno. As famílias de crianças com essa mesma deleção, com as quais mantemos contato por meio de grupos em
redes sociais, demonstram dificuldade em obter informações precisas
sobre o quadro de seus filhos. Todas têm muitas dúvidas e preocupações para as
quais nem sempre os médicos têm respostas.
O fato é que estamos todos aprendendo uns com os outros,
diariamente, tanto pais como médicos e amigos e esse aprendizado se torna cada
vez mais valioso à medida que mais pessoas resolvem falar sobre sua
experiência, quando compartilham suas descobertas, suas sugestões e suas
perguntas.
Enquanto não tínhamos um diagnóstico era muito difícil,
muito doloroso falar sobre a condição da Rebecca. Reconhecer seu atraso e não
saber explicar o porquê deste atraso era extremamente cansativo. Responder a
perguntas curiosas e desviar das suposições de quem arriscava
inconvenientemente dizer que o atraso dela se devia a isso ou àquilo era uma
aflição diária.
Enquanto tentávamos encontrar pistas sobre a causa tivemos a
oportunidade de ler em blogs e sites criados por pais de crianças especiais
muitos relatos comoventes, sinceros, cheios de pesar e ao mesmo tempo de esperança que
nos motivaram a falar abertamente sobre o assunto, a encarar com serenidade as
perguntas inconvenientes, a fazer nós mesmos as perguntas que queríamos, sem
medo de parecer tolos, sem medo de mais nada. Foi através da experiência destes
pais que vimos que havia fé em meio a tantas dúvidas e que havia alegria diante do mais tênue sinal de avanço no desenvolvimento destes pequenos. Nós nos vimos
nestes relatos e, de repente, não estávamos mais sozinhos.
A iniciativa de criar o blog One of a Kind e de
compartilhar nosso próprio relato surgiu a partir desta experiência de busca, veio da necessidade de dar maior visibilidade às doenças raras, de propiciar um espaço de troca e de auxiliar outros pais que talvez estejam iniciando agora esta busca incansável por respostas.
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